こころもちろん

ミニマリスト志望のアラフォーママです。趣味は整理収納と美味しいものを食べること。ちょっと役立つ情報を紹介していけたらと思います。また筋疾患のある息子君とのゆるりとした日常も更新していきます。

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我が家の息子君の持病〜先天性ミオパチー

5歳になる我が家の息子くんは、先天性ミオパチーという病気の疑いがあります。

先天性ミオパチーとは生まれつきの筋肉の病気です。

筋力が弱く、運動発達が遅い特徴があり、日本では3000人程度しかいないらしい難病です。

先天性ミオパチーはその中でも4つの病型に分けられ、型により症状が異なります。
症状が進行する型、しない型があり、進行する型では臓器の機能維持に支障をきたす重い症状がみられることもあります。

冒頭で、「息子くんは先天性ミオパチーの疑いがある」と書きました。
「疑いがある」という場合、普通はその可能性が無い場合も含みますが、残念ながら息子くんは何かしらの先天性ミオパチーの型でありそうです。
今までの検査では確定診断ができないため「疑い」止まりなだけなのです。

確定診断をする為には、筋肉の一部を切り取って調べる、筋生検という検査をしなくてはなりませんが、この検査は子供にとって心身ともに負担か大きいらしいのです。
主治医の意見で
・息子くんの病型が非進行性であろうと思われる点
・現在の医学では先天性ミオパチーの治療法が無い点
を理由に、筋生検は今のところしない方針です。

息子くんの成長を振り返り、ご紹介します。

お腹の中いいる時…検診時、超音波にて目と鼻の間に腫瘍?があるかもと指摘を受ける

出産後…腫瘍と思われていたものは、鼻涙管嚢胞(のうほう)と判明、すぐにブジー(鼻から入れる細い管での鼻の開通)をされる

4ヶ月検診…体が柔らかいので成長がゆっくりかもしれないと指摘される

8ヶ月…お座りの「お」の字もないほど体がグニャグニャだった為、市の運動発達相談を受ける
→市立病院の外来にて小児神経科の医師の診察と筋ジストロフィーの検査をする
筋ジストロフィーではないが、神経ではなく筋肉要因ではと、東京の病院を紹介される

10ヶ月…現在まで通う東京の病院にて診察

1歳…お座りし始める

1歳2ヶ月…ズリバイ

1歳半…一週間の検査入院にて血液検査・CT・MRI・筋電図をとるが原因特定はできず。お座りがなんとか安定、この頃からつかまり立ちも

2歳2ヶ月…歩き初め、発語もこの頃から

5歳の今できることは運動発達で言えば、小走り・10cmくらい高さのジャンプ・20cm位のところから飛び降りること程度です。
1歳半から保育園に通っているので、日常生活的なことは自分ですることができます(ゆっくりですが)

先天性ミオパチーの特徴として、「未熟性」があるため、知的発達もゆっくりです。
そして脳の発達が未熟な為か、けいれん持ちでもあります。
熱性、無熱性合わせて今までにおこした回数は7回…。
その度に肝を冷していますが、このことはまた別の機会に書こうと思っています。

早足で息子くんの病気と、発達の様子をご紹介しました。

文字にすると深刻な感じもしますし、この先の成長や病気の進行等、先が見えなくて不安なこともあります。

ただ、我が家の息子くんは非常に愉快で、楽しそうです。

人生、楽しいのが一番。

その健やかな心をずっと持っていられるよう、親としてどう寄り添えば良いか、日々模索中です。

そんな愉快な彼のモースト フェイバリットはパーフェクト ヒューンマン。
ナーカタ!ナカタ!
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こちらの記事に検査入院の時の様子が少し書かれています。
よろしければ読んでみてください。
cocoromochiron.hatenablog.com

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